NIPT (Nicht invasiver Pränataltest)

Beim NIPT wird aus dem mütterlichen Blut zellfreie fetale DNA untersucht und daraus das Risiko für die häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 21, 18, 13 u. Monosomie X) bestimmt. Hierbei handelt es sich aber nicht um einen diagnostischen, sondern um einen erweiterten Screening-Test, der eine Trisomie 21 mit ca. 99,5%, eine Trisomie 18 mit ca. 97% und eine Trisomie 13 mit ca. 93 % entdeckt. Die Bestimmung ist aufwändig, das Ergebnis liegt nach etwa 10 Tagen vor.

Ein unauffälliges Testergebnis schließt eine Chromosomenstörung nicht aus, zumal alle übrigen Chromosomenstörungen (außer den vorgenannten) hierbei nicht berücksichtigt werden.

Ein auffälliges Testergebnis muss immer durch einen invasiven Eingriff (Chorionzottenbiospie oder Amniocentese) gesichert werden.

Ein nicht-invasiver Pränataltest sollte nie ohne vorherige Ultraschalluntersuchung durchgeführt werden, da strukturelle Defekte damit nicht erkannt werden können. Diese lassen sich nur bei der gezielten Ultraschalluntersuchung frühzeitig nachweisen!