Nicht-invasive Chromosomendiagnostik

Für die nicht-invasive Diagnostik der häufigsten fetalen Chromosomenstörungen stehen heute zwei unterschiedliche Methoden zur Verfügung:

1. Das Ersttrimester-Screening zwischen 11+0 und 13+6 Schwangerschafts-wochen mit der sonographischen Bestimmung der Scheitel-Steiß-Länge und der Nackentransparenz u. ggf. von Zusatzmarkern (Nasenbein, Ductus venosus, Tricuspidalfluss am Herzen) beim Feten und die Bestimmung der beiden Hormonparameter Freies ß-HCG und PAPP-A aus dem mütterlichen Blut.

2. NIPT (Nicht invasiver Pränataltest)

Beim nicht-invasiven Pränataltest (NIPT) handelt es sich um einen erweiterten Screeningtest zur Erkennung der häufigsten fetalen Chromosomenstörungen (Trisomie 21, 18, 13 und Monosomie X)). Hierbei wird im mütterlichen Blut freie fetale DNA analysiert und das Risko für eine der vorgenannten Chromosomen-störungen bestimmt.