Pränatale Frühdiagnostik im Zeitraum 11+0 bis 13+6 SSW
Zertifizierte Qualität
Ersttrimester-Screening
(Nackentransparenzmessung)
Was bedeutet Ersttrimester-Screening?
Das Ersttrimester-Screening ist eine nicht invasive Untersuchung im ersten Schwangerschaftsdrittel zur Erkennung von fetalen Chromosomenstörungen wie Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 13 und Trisomie 18. Es können damit aber auch Hinweise auf sonstige Erkrankungen des Feten gefunden werden, wie z.B. Herzfehler oder andere Erkrankungen.
Wann wird das Ersttrimester-Screening durchgeführt?
Die Untersuchung wird zwischen 11+1 und 13+6 Schwangerschaftswochen (SSW) durchgeführt.
Was wird beim Ersttrimester-Screening untersucht?
Beim Basis-Ersttrimester-Screening werden mittels einer Ultraschalluntersuchung die Scheitel-Steißlänge (SSL) und die Nackentransparenz (s. Pfeil ) beim Feten gemessen. Bei der Nackentransparenz (häufig fälschlicherweise auch Nackenfalte genannt) handelt es sich um eine Flüssigkeitsansammlung zwischen Haut und Weichteilgewebe im Nackenbereich, die bei gesunden Feten meist sehr diskret und bei kranken Feten häufig als deutlich erhöhte echoarme Zone mit einem Durchmesser > 2,5 mm zu erkennen ist. Zusätzlich erfolgt beim Erstrimesterscrrening eine Blutentnahme bei der Schwangeren, um im mütterlichen Blut die beiden Hormonparameter „Freies Beta-HCG“ (Humanes Choriongonadotropin) und „PAPP-A“ (Pregnancy Associated Plasma Protein-A) zu untersuchen.
Beim erweiterten Ersttrimester-Screening werden bei der Ultraschalluntersuchung die Zusatzmarker "Nasenbein, Ductus venosus und Tricuspidalfluss im Herzen" untersucht.
Wie erfolgt die Risikokalkulation?
Anhand des Alters der Schwangeren und der gewonnenen Messergebnisse wird mit einem von der FMF-Deutschland (Fetal Medicine Foundation Deutschland) speziell entwickelten Computerprogramm PRC (= Prenatal Risk Calculation) das individuelle Risiko für das mögliche Vorliegen einer Chromosomenanomalie berechnet.
Welcher Schwangeren ist das Ersttrimester-Screening zu empfehlen?
Das Ersttrimester-Screening ist all denjenigen Schwangeren zu empfehlen, die zum frühest möglichen Zeitpunkt eine Untersuchung zur Erkennung einer Chromosomenanomalie wünschen. Durch die Berechnung des individuellen Risikos kann sowohl der jüngeren Schwangeren mit einem Alter von unter 35 Jahren als auch der älteren Schwangeren mit einem Alter von ≥ 35 Jahren ein Anhaltspunkt gegeben werden, ob eine invasive Diagnostik (Chorionzottenbiopsie, Fruchtwasseruntersuchung) notwendig ist oder ob auf eine solche verzichtet werden kann.
Wie zuverlässig ist eine solche Risiko-Kalkulation?
Durch die Kombination von mütterlichem Alter und Ultraschall- und Blutergebnissen können nicht-invasiv Chromosomenstörungen mit einer Wahrscheinlichkeit von 85-90 % erkannt werden.
Wie sieht das Risikoergebnis aus?
Das Ergebnis der Risikoberechnung wird nicht nur in Form von Risikoquotienten, sondern vor allem in Form einer übersichtlichen Ampelgraphik mit den Bereichen Rot, Gelb und Grün dargestellt. Liegt das Kalkulationsergebnis im roten Bereich, besteht ein deutlich erhöhtes Risiko für eine Chromosomenstörung (siehe nachfolgende Abbildung). Liegt das Ergebnis im grünen Bereich, ist das Risiko sehr gering. Findet man das Ergebnis im dazwischen liegenden gelben Bereich, muss abgewogen werden, ob weitere sonographische Kontrolluntersuchungen oder eine invasive Diagnostik durchgeführt werden. Sowohl bei einem Ergebnis im roten als auch im gelben Bereich sollte die Schwangere in einem Pränatalzentrum der DEGUM Stufe II oder III eine detaillierte Ultraschalluntersuchung und Beratung erhalten.
Werden die Kosten für das Ersttrimester-Screening von der Krankenkasse übernommen?
Das Ersttrimester-Screening gehört nicht zu den gesetzlichen Schwangerschaftsvorsorgeuntersuchungen. Das bedeutet, dass es sich um eine individuelle Gesundheitsleistung (IGeL) handelt, deren Kosten von den Schwangeren selbst getragen werden müssen.
Was versteht man unter der Fetal Medicine Foundation (FMF) Deutschland?
Die FMF-Deutschland ist ein fachübergreifender, gemeinnütziger Verein, der 2002 in Frankfurt am Main von führenden Pränatalmedizinern der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (DEGUM), Labormedizinern und Humangenetikern gegründet wurde.
Der Vorsitzende der FMF-Deutschland ist Prof. Dr. med. Prof. h.c. Eberhard Merz, Leiter des Zentrums für Ultraschall und Pränatalmedizin am Krankenhaus Nordwest in Frankfurt am Main.
Ziel der FMF Deutschland ist es, ein Ersttrimester-Screening in Deutschland als standardisierte, zertifizierte Methode unter ständiger Fortbildung und Qualitätssicherung aller beteiligten Ärzte anzubieten. Derzeit sind mehr als 5000 deutsche (und über 5000 ausländische) Gynäkologen/Gynäkologinnen über die FMF-Deutschland zertifiziert. Damit kann allen Patientinnen, die eine solche Risikokalkulation wünschen, ein qualifiziertes Ersttrimester-Screening in Deutschland flächendeckend gewährleistet werden.
Weitere ausführliche Infos finden Sie im Internet unter:
Fetal Medicine Foundation (FMF)-Deutschland
Die FMF-Deutschland entwickelt das Risikokalkulationsprogramm PRC stetig weiter.